ERBB2（又名HER2，p185）是具有受体酪氨酸激酶（RTKs）活性的跨膜糖蛋白，属于表皮生长因子受体（EGFR）家族，又称表皮生长因子受体2（HER2），该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB2没有与配体结合的结构域，但可以与家族成员形成异源二聚体来结合配体如表皮生长因子（EGF），从而通过磷酸化激活下游蛋白如MAPK和PI3K。当ERBB2基因扩增和蛋白过表达时，可不需配体激活，直接诱导 ERBB2形成同二聚体或异二聚体，活化受体酪氨酸激酶，激活下游信号通路，促进肿瘤细胞的增殖和侵袭转移。

ERBB2的过表达在多种肿瘤中被发现，常见的为乳腺癌和卵巢癌。在正常成年人机体组织中，HER2通常低表达或不表达。HER2的过表达往往会引起正常生物学功能的紊乱。
 

Fig 1. ERBB2信号通路

ERBB2突变

 

ERBB2癌基因的激活机制为ERBB2基因扩增、ERBB2过表达及ERBB2基因突变，ERBB2基因体细胞突变多发生在其激酶结构域中。ERBB2基因插入突变几乎全发生在肺癌中，另外常见突变包括c.929C>T ， c.2329G>T ；点突变包括c.2326G>A， c.2570A>G等。ERBB2基因过表达与膀胱癌、乳腺癌、肺癌、子宫颈鳞状细胞癌、儿童成神经管细胞瘤、结肠直肠癌、胆管癌、骨肉瘤、胰腺癌、前列腺癌、唾液腺瘤、卵巢癌等多种肿瘤的发生发展及预后相关。

另外一些恶性血液病如急性淋巴细胞白血病（ALL）中检测到ERBB2的表达。ERBB2基因mRNA表达水平与临床靶向药物曲妥珠单抗或拉帕替尼疗效正相关。

科佰生物可以提供ERBB2多种突变类型的诊断标准品，保证诊断方法的检测限、灵敏度、稳定性。
 

科佰生物相关产品
 

1. ERBB2 p.L755S Reference Standard CBP10270


Fig 2. Sanger of ERBB2 p.L755S Reference Standard.


2. ERBB2 p.R1230fs Reference Standard CBP10501


Fig 3. Sanger of ERBB2 p.R1230fs Reference Standard.


3. ERBB2 p.S310F Reference Standard CBP10269

Fig 4. Sanger of ERBB2 p.S310F Reference Standard.


4. ERBB2 p.V777M Reference Standard CBP10273

Fig 5. Sanger of ERBB2 p.V777M Reference Standard.


5. ERBB2 Amplification Reference Standard CBP40047

Copy number：143(DdPCR) 

 

6. AI-Edigene® ERBB2 p.A775_G776insYVMA Reference Standard Plus CBP10416



Fig 6. Sanger of AI-Edigene® ERBB2 p.A775_G776insYVMA Reference Standard Plus.

7. AI-Edigene® ERBB2 p.P780_Y781insGSP Reference Standard Plus CBP10472


Fig 7. AI-Edigene® ERBB2 p.P780_Y781insGSP Reference Standard Plus