CTNNB1基因编码β-catenin蛋白，这种蛋白质是一种粘着连接蛋白，与钙粘蛋白、α-catenin共同组成粘附连接(adherens junctions,ajs)复合体，通过调控细胞生长以及细胞间的粘附，对上皮细胞层的构建与维持起着重要作用。

β-catenin也作为Wnt信号通路的重要组成部分参与细胞信号传导。该途径中的某些蛋白质附着（结合）到β-catenin上，这会触发一个多步骤过程，使蛋白质能够进入细胞核。一旦进入细胞核，β-catenin与其他蛋白质相互作用以控制特定基因的活性（表达）。Wnt 信号通路促进细胞的生长和分裂（增殖），并帮助确定细胞将具有的特殊功能（分化）。已知Wnt信号传导参与出生前发育的许多方面。在成人组织中，该途径在干细胞的维持和更新中发挥作用，干细胞是帮助修复组织损伤并可以产生其他类型细胞的细胞。

在其众多活动中，β-catenin似乎在毛囊的正常功能中发挥重要作用，毛囊是皮肤中发生毛发生长的特殊结构。这种蛋白质在构成毛囊一部分（称为基质）的细胞中具有活性。这些细胞分裂并成熟，形成毛囊和毛干的不同成分。随着基质细胞的分裂，毛干被向上推并延伸到皮肤之外。

基因突变

CTNNB1基因的突变可导致一种侵袭性但非癌性（良性）的生长，称为硬纤维瘤。CTNNB1基因突变存在于大约85%的非遗传性（散发性）硬纤维瘤中。这些罕见的肿瘤来自结缔组织，为骨骼、韧带和肌肉等结构提供强度和柔韧性。肿瘤通常位于腹部、肩部、上臂或大腿。导致硬纤维瘤的CTNNB1基因突变是体细胞的，这意味着它们是在人的一生中获得的，并且仅存在于肿瘤细胞中。导致硬纤维瘤的CTNNB1基因突变通常发生在称为外显子3的基因区域。它们改变了β-catenin中的单个氨基酸。这些突变导致β-catenin在不再需要时不会被分解，结果蛋白质在细胞内积累。过量的β-catenin导致细胞增殖失控，从而形成硬纤维瘤。

CTNNB1基因的体细胞突变几乎存在于所有mao母细胞瘤中，这是一种与毛囊相关的良性皮肤肿瘤。在mao母细胞瘤中发现的 CTNNB1 基因突变被描述为功能获得性突变。它们导致β-catenin一直处于开启状态（组成型活性），从而导致某些基因的异常激活。这些基因增加了与毛囊基质相关的细胞的增殖和分化。细胞分裂太快且不受控制，导致形成毛细胞瘤。几乎所有的mao母细胞瘤都是良性的，但只有极少数是恶性的。这种恶性肿瘤被称为mao母细胞癌。与mao母细胞瘤一样，mao母细胞癌在CTNNB1基因中具有体细胞突变。

在肾母细胞瘤中发现了CTNNB1基因的突变，这是一种罕见的肾癌，几乎只发生在儿童身上。这些突变是体细胞的，仅发生在产生肿瘤的肾细胞中。Wilms肿瘤中的CTNNB1基因突变导致蛋白质过度活跃。这种活跃的β-catenin促进Wnt信号传导的时间比正常情况要长，这会导致肾细胞不受限制地增殖和肿瘤发展。

CTNNB1基因的体细胞突变已在其他几种癌症中被发现。这些包括结肠直肠癌、肝癌、甲状腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌和皮肤癌，以及一种称为髓母细胞瘤的脑肿瘤等。研究表明，CTNNB1 基因中的功能获得性突变可防止β-catenin在不再需要时分解，从而使蛋白质在细胞内积聚。过量的β-catenin进入细胞核并促进细胞不受限制的增殖，从而使得癌性肿瘤发展。

科佰生物

针对突变类型的检测，科佰生物可以提供诊断标准品，保证诊断方法的检测限、灵敏度、稳定性。

CTNNB1 p.D32N Reference Standard CBP10249

CTNNB1 p.S33C Reference Standard CBP10250

CTNNB1 p.S33F Reference Standard CBP10251

CTNNB1 p.S37F Reference Standard CBP10253

CTNNB1 p.S37C Reference Standard CBP10254

CTNNB1 p.T41A Reference Standard CBP10257

CTNNB1 p.G34E Reference Standard CBP10258

CTNNB1 p.G34V Reference Standard CBP10259

CTNNB1 p.S45F Reference Standard CBP10260