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基因融合(gene fusion)是指由于某种机制(如基因组变异)使得两个不同基因的部分序列或全部序列融合到一起,形成了一个新的基因。

融合基因是由染色体重排而产生的,包括染色体的易位,插入,颠倒,缺失(非平衡重排)。
● Chromosomal Translocation,染色体易位。如上图A中1号和2号染色体上的两片段发生交叉互换,导致1号染色体上的浅绿色基因与2号染色体上的橘黄色基因融合到一起;
● Interstitial deletion,中间缺失。如上图中,3号染色体上的橘黄色基因和浅绿色基因之间的区段发生缺失(deletion),最终导致这两个基因融合到了一起;
● Chromosomal Inversion,染色体倒位。如4号染色体上的橘黄色基因到墨绿色基因之间的片段发生倒位,最终导致橘黄色基因和浅绿色基因融合到了一起。
融合基因检测方法
精准的肿瘤靶向治疗依赖于精准的融合基因检测,目前主要检测方法包括荧光原位杂交(FISH)、聚合酶链反应(PCR)、免疫组化(IHC)和高通量测序(NGS)等几种方法。从DNA、RNA和蛋白质等水平进行检测,这几种检测方法优劣并存,往往需要结合多种检测方式,进行综合判断。几种检测方法优缺点如下表所示:

融合基因诊断标准品
为保证基因检测的准确性,我们可以提供二百多种融合基因诊断标准品,有多种形式gDNA、cDNA、RNA、FFPE等,满足不同的实验需求,可以为各类诊断试剂盒提供参考,比如PCR、NGS、IHC等等,满足定性定量的需求。
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