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RET基因如何检测?

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RET基因如何检测?

  • 分类:公司动态
  • 作者:科佰生物
  • 来源:科佰生物
  • 发布时间:2022-03-17 17:04
  • 访问量:

【概要描述】转染重排(RET)是每个人细胞内都有的一类基因。RET基因异常激活可导致多种肿瘤(甲状腺癌、非小细胞肺癌、乳腺癌、大肠腺癌等等)的发生、发展,其主要包括两种变异形式:RET基因重排/融合和RET基因点突变。

RET基因如何检测?

【概要描述】转染重排(RET)是每个人细胞内都有的一类基因。RET基因异常激活可导致多种肿瘤(甲状腺癌、非小细胞肺癌、乳腺癌、大肠腺癌等等)的发生、发展,其主要包括两种变异形式:RET基因重排/融合和RET基因点突变。

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  • 来源:科佰生物
  • 发布时间:2022-03-17 17:04
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RET基因
转染重排(RET)是每个人细胞内都有的一类基因。RET基因异常激活可导致多种肿瘤(甲状腺癌、非小细胞肺癌、乳腺癌、大肠腺癌等等)的发生、发展,其主要包括两种变异形式:RET基因重排/融合和RET基因点突变。
 

RET基因与疾病
RET融合阳性的非小细胞肺癌患者通常具有年龄≤60岁、不吸烟、拥有其他致癌性驱动的可能性更低、肿瘤细胞中印戒细胞比例≥10%、更小体积、更早淋巴结转移、低分化的特点。

 

RET基因重排/融合发生于10%~20%的甲状腺乳头状癌(PTC),在放射线诱导的PTC中发生率更高。迄今为止,已有超过35个伴侣基因可与RET基因发生重排/融合,PTC中CCDC6-RET和NCOA4-RET是最常见的形式。文献报道,携带RET基因重排/融合的年轻甲状腺患者往往早期出现包膜外侵、淋巴结转移和远处转移,分期较高。RET基因点突变包括胚系突变和体细胞突变。其中,RET基因胚系突变是遗传性MTC(包括MEN2A、MEN2B和家族性MTC)形成、发展的基础。

 

RET检测
RET基因重排常用的检测方法有四种,分别是实时荧光定量聚合酶链式反应(RT-PCR)、荧光原位杂交(FISH)、免疫组织化学(IHC)以及高通量测序(NGS)。
 


 


RET基因点突变的检测方法主要有qPCR、一代测序以及NGS。qPCR比较灵敏,操作简单,主要用于已知变异位点的检测。一代测序法可发现新的变异位点,但敏感度比qPCR法低。NGS则可平行检测多个基因多个位点,因检测范围较广,可发现新的基因变异。

 

科佰生物可以提供RET多种突变类型的诊断标准品,保证诊断方法的检测限、灵敏度、稳定性。






部分Sanger数据图
 

● AI-Edigene® RET p.C634W Reference Standard Plus CBP10524

 

● RET p.M918T Reference Standard CBP10483

 

● AI-Edigene® KIF5B(E15)-RET(E12) Translocation CBP20152D

 

 

● AI-Edigene® CCDC6(E1)-RET(E12) p.V804L Fusion CBP20155R

 

 

● AI-Edigene® CCDC6(E1)-RET(E12)  p.V804M Fusion CBP20154R
 


 

● AI-Edigene® CCDC6(E1)-RET(E12) Fusion CBP20153R

 

 

● AI-Edigene® KIF5B(E15)-RET(E12) Fusion CBP20152R



 

● AI-Edigene® NCOA4(E8)-RET(E12) Fusion CBP20187R
 

 

● CCDC6(E1)-RET(E12) Fusion CBP20014R
 

 

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