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背景
乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene，BRCA)是重要的抑癌基因，包括BRCA1和BRCA2。BRCA1/2基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要生物标志物，也是影响患者个体化治疗方案选择的生物标志物。BRCA1/2在细胞DNA损伤和修复通路中发挥着关键作用。早期研究发现BRCA1/2是遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征的主要致病因素；近年研究表明，BRCA1/2突变增加了结肠癌、胰腺癌、皮肤癌以及男性前列腺癌等的发病风险。
乳腺癌携带BRCA1/2基因突变的女性乳腺癌终生风险为60%～85%，且发病呈年轻化趋势。尽管大多数乳腺癌是散发，仅不足5%的乳腺癌是遗传性，但其中90%以上与BRCA1/2有关。有研究报道BRCA1/2突变与雌激素受体表达缺失、肿瘤较大、恶性度较高等有关，往往提示分期更晚，预后更差；同样，也增加了男性乳腺癌的患病风险。
卵巢癌携带BRCA1/2基因突变的女性卵巢癌的终生风险为26%～54%，BRCA1突变率高于BRCA2。BRCA1/2突变约占家族性卵巢癌27％左右，基于BRCA1/2基因突变和明确家族史的新的卵巢癌风险预测模型更准确，可用于卵巢癌遗传咨询。
BRCA1及BRCA2基因发现于上个世纪90年代，分别位于第17号和第13号染色体，均为抑癌基因，其蛋白产物参与DNA修复等过程。已发现的BRCA1/2基因变异有数千种，其中一些是明确的致病性突变。BRCA1/2致病性突变在人群中的发生率大约0.1%－0.3%，其在德系犹太人这一高风险的种族中发生率可达2.1%。
BRCA1/2目前药物适应症
①奥拉帕尼（Olaparib）：
• 接受化疗后（如果激素受体是阳性，则进行内分泌治疗），HER2阴性且携带BRCA1/2有害胚系突变的转移性乳腺癌（MBC）患者；
• 作为对铂类化疗敏感（出现完全应答（CR）或部分应答（PR））的复发性卵巢癌，输卵管癌或原发性腹膜癌患者的维持治疗；
• 进行三线治疗后，携带BRCA1/2有害胚系突变的卵巢癌患者。
②尼拉帕尼（Niraparib）：
• 铂类药物治疗后CR或PR但又复发的卵巢癌、输卵管癌和原发性腹膜癌的维持治疗，且无需检测BRCA基因型。
③鲁卡帕尼（Rucaparib）：
• 作为对铂类化疗敏感（出现完全应答（CR）或部分应答（PR））的复发性卵巢癌，输卵管癌或原发性腹膜癌患者的维持治疗。
• 进行二线治疗后，携带BRCA1/2有害胚系突变的卵巢癌患者。
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部分产品数据
1.Panel-Ref® BRCA1/2 Germline Mutation Cocktail I CBP90003
2.Panel-Ref® BRCA1/2 Germline Mutation Cocktail II CBP90018
3.Panel-Ref® BRCA1/2 Germline Mutation Cocktail III CBP90025
4.Panel-Ref® BRCA1/2 Somatic Mutation Cocktail I CBP90019
5.BRCA1 p.D435Y Reference Standard CBP10347
6.BRCA1 p.E23fs*17 Reference Standard CBP10363
7.BRCA1 p.E962K Reference Standard CBP10352
8.BRCA2 p.A3029T Reference Standard CBP10365
9.BRCA2 p.A487V Reference Standard CBP10372
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部分文字，图片来源网络
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