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CYP2A6基因多态性用药指导标准品

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CYP2A6基因多态性用药指导标准品

  • 分类:公司动态
  • 作者:科佰生物
  • 来源:科佰生物
  • 发布时间:2023-03-09 13:58
  • 访问量:

【概要描述】CYP2A6基因位于19号染色体上,6000个碱基对,9个外显子,编码由494个氨基酸组成的蛋白质CYP2A6。香豆素是CYP2A6特异性的底物,能被CYP2A6代谢为7-OH香豆素排出体外,直到现今都一直用代谢香豆素的能力将CYP2A6活性分为强代谢个体(extensive metabolisms,EMs)或者弱代谢个体(poor metabolisms,PMs),用来评估个体间CYP2A6活性的差异。尼古丁是另外一个被CYP2A6特异性代谢的物质,在人体几乎70%~80%的尼古丁被CYP2A6代谢为无活性的可替尼。此外,CYP2A6还能代谢SM-12502、氯美噻唑、丙戊酸等临床药物。

CYP2A6基因多态性用药指导标准品

【概要描述】CYP2A6基因位于19号染色体上,6000个碱基对,9个外显子,编码由494个氨基酸组成的蛋白质CYP2A6。香豆素是CYP2A6特异性的底物,能被CYP2A6代谢为7-OH香豆素排出体外,直到现今都一直用代谢香豆素的能力将CYP2A6活性分为强代谢个体(extensive metabolisms,EMs)或者弱代谢个体(poor metabolisms,PMs),用来评估个体间CYP2A6活性的差异。尼古丁是另外一个被CYP2A6特异性代谢的物质,在人体几乎70%~80%的尼古丁被CYP2A6代谢为无活性的可替尼。此外,CYP2A6还能代谢SM-12502、氯美噻唑、丙戊酸等临床药物。

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  • 作者:科佰生物
  • 来源:科佰生物
  • 发布时间:2023-03-09 13:58
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CYP2A6基因简介

 
 

CYP2A6基因位于19号染色体上,6000个碱基对,9个外显子,编码由494个氨基酸组成的蛋白质CYP2A6。香豆素是CYP2A6特异性的底物,能被CYP2A6代谢为7-OH香豆素排出体外,直到现今都一直用代谢香豆素的能力将CYP2A6活性分为强代谢个体(extensive metabolisms,EMs)或者弱代谢个体(poor metabolisms,PMs),用来评估个体间CYP2A6活性的差异。尼古丁是另外一个被CYP2A6特异性代谢的物质,在人体几乎70%~80%的尼古丁被CYP2A6代谢为无活性的可替尼。此外,CYP2A6还能代谢SM-12502、氯美噻唑、丙戊酸等临床药物。

 

 

多态性

 

 

 

 

CYP2A6是CYP2A亚家族重要成员之一,约占CYP450总含量的4%左右,CYP2A6活性的显著变化主要是遗传影响的结果。CYP2A6多态性的主要变体已鉴定出40多个变体,包括CYP2A6*2 (rs1801272, g.1799T >A)、 CYP2A6*4(基因缺失)、 CYP2A6*5 (rs5031017 g .6582G > T)和CYP2A6*20(rs28399444,移码)。与酶活性降低相关的其他等位基因包括*7 (rs5031016, g.6558 T>C),*10 (rs28399468, g.6600G>T) *11 (rs111033610.g.3391T>C),*17 (rs28399454, g .5065G>A),*18 (rs1809810 g.5668A>T),*19 (rs5031016 g.6558T>C)。与其他CYP多态性一样,等位基因频率存在显著的种族间差异。CYP2A6基因的缺失在亚洲患者中非常常见,这可能解释了亚洲人 (20%) 与高加索人 (≤1%) 的PM高发生率的显著差异。

 

 

CYP2A6基因多态性用药指导标准品

CYP2A6基因的检测对临床患者意义重大,为保证基因检测的准确性,科佰生物推出了用药指导基因检测相关的标准品,可供广大试剂盒开发的厂家选择。

 

CYP2A6*9 Reference Standard CBPA0034

 

CYP2A6*9 Reference Standard CBPA0035

 

CYP2A6*1 Reference Standard CBPA0036

 

 

 

标准品

 

涵盖Mutation/Fusion/CNV/MSI/TMB/HRR等多个突变类型gDNA/ctDNA/FFPE多个产品形式的单点、panel标准品。

 

 

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