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甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症(methylmalonic academia,MMA)是一种遗传代谢性疾病,多为常染色体隐性遗传,较少为X连锁隐性遗传病。MMA是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)或其辅酶钴胺(cobalamin,cbl,Vitmin B12)缺陷,导致体内甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积,引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤,是我国先天性有机酸代谢异常中最常见的疾病。

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