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叶酸MTHFR基因多态性

叶酸(Folic acid)又称维生素B9,是一种水溶性维生素。叶酸对细胞的分裂生长,核酸、氨基酸、蛋白质的合成起着重要的作用。在妊娠初期,由于叶酸需求量增大,叶酸不足会导致新生儿神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)、先天性心脏疾病、唇腭裂、唐氏综合症等,孕期叶酸缺乏还将增加流产、早产、死胎和子痫前期等疾病的发生风险。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸代谢系统中的关键酶。MTHFR基因突变会导致其编码的酶活性改变,从而影响叶酸代谢。

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