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肿瘤标准品

Mutation Fusion Translocation CNV Panel IHC

热门肿瘤标志物

TMB MSI MRD HRR HRD MMR

肿瘤早筛甲基化标准品

甲基化单基因单区段甲基化单基因多区段甲基化多基因参考盘甲基化癌种样本包全基因组甲基化

病原标准品

HPV HBV EBV 病原质控品病原菌液假病毒多重病原质控品宏基因组病原质控品

遗传性基因标准品

地中海贫血遗传性耳聋 SMA-SMN1/2 甲基丙二酸血症 G6PD 家族性高胆固醇血症(FH)

优生优育标准品

常染色体非整倍体标准品性染色体非整倍体标准品微缺失微重复阴性对照配对样本

用药指导标准品

华法林CYP2C9多态性氯比格雷CYP2C19多态性人类ALDH2基因多态性叶酸MTHFR基因多态性他克莫司CYP3A5多态性 SLCO1B1和ApoE多态性他莫昔芬CYP2D6多态性伊立替康UGT1A1多态性 CYP4F2基因多态性 ADRB1基因多态性非酒精性脂肪肝PNPLA3 其他基因多态性

慢病毒整合标准品

单克隆多插入位点单克隆单插入位点多克隆多整合位点性染色体插入位点阴性对照

STR标准品

人常染色体STR标准品人性染色体STR标准品人源污染检测STR标准品种属鉴定标准品种属污染鉴定标准品

HLA标准品

单一HLA位点基因分型 HLA配型多位点基因分型

室间质控品

肿瘤基因室间质控品遗传性基因室间质控品病原室间质控品优生优育室间质控品用药指导室间质控品

引物探针

dPCR引物探针 qPCR引物探针

检测试剂盒

dPCR检测试剂盒 qPCR检测试剂盒

人转录组RNA-seq标准品

人转录组RNA-seq内参标准品

用药指导标准品

背景

随着药物基因组学研究的深入，开展与药物疗效相关的基因多态性检测，科佰推出用药指导类相关的标准品，可为临床选择合适的药物种类及药物剂量提供遗传证据，保证该检测的准确性。

热门基因

MTHFR多态性： MTHFR基因具有多态性, 存在3种基因型：CC型（野生型）、CT型（杂合突变型）、TT型（纯合突变型）。亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）可以催化5,10-二甲基四氢叶酸向5甲基四氢叶酸的转化，该酶的C677T和A1298C遗传多态会影响到酶活性，引起叶酸代谢途径障碍，从而导致一系列的反应，影响机体叶酸的代谢，增加一系列出生缺陷（唇腭裂、先心病以及神经管畸形）的发病率。检测基因指导用药，预防新生儿出生缺陷叶酸代谢基因检测可及早发现个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸，增强叶酸补充依从性，同时加强产前检测，以降低新生儿出生缺陷风险。

热门基因	内容
MTHFR	CC型（野生型）、CT型（杂合突变型）、TT型（纯合突变型）
CYP2C19	1、2、3、4、5、6、7、8和*17等
CYP2D6	2、4、5、10等
SLCO1B1	1、5、*15等
UGT1A1	6、28、36、37、*80等

科佰生物

用药指导相关基因的检测对临床患者意义重大，为保证基因检测的准确性，科佰生物推出了用药指导基因检测相关的标准品，可供广大试剂盒开发的厂家选择。

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