WRN[C727S](Homozygous,AF%:100) Isogenic RKO
CBP75085
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| I. Background | |
| WRN（威纳综合征蛋白）是由人类WRN基因编码的一种多功能核酶，属于RecQ DNA解旋酶家族的核心成员，同时具备3'→5'DNA解旋酶活性和3'→5'DNA外切酶/核酸 酶活性，并拥有独特的复制叉稳定化功能。该蛋白通过其N端的解旋酶结构域、中央的外 切酶结构域及C端的HRDC（解旋酶-RNaseD-C末端）结构域协同作用，在维持基因组稳 定性中扮演枢纽角色：它主导DNA复制叉的修复与重启（尤其在复制压力下防止新生链降 解）、促进端粒的同源重组（ALT）依赖性维持、协调同源重组修复（HR）的精准调控 （如RAD51介导的链入侵），同时参与非同源末端连接（NHEJ）和碱基切除修复（BER） 等通路，以应对双链断裂、链间交联及氧化损伤。其功能缺失性突变导致威纳综合征 （Werner syndrome），一种罕见的常染色体隐性遗传早衰症，患者多在青少年期后迅速呈 现衰老表型，包括白内障、硬皮病样皮肤萎缩、Ⅱ型糖尿病、骨质疏松、动脉硬化及间充 质来源恶性肿瘤（如肉瘤、甲状腺癌）风险激增。近年研究进一步揭示，WRN缺失在微卫 星高度不稳定（MSI-H）的实体瘤（如结直肠癌、胃癌）中可通过合成致死效应与PARP 抑制剂产生协同作用，成为极具潜力的精准治疗靶点，相关临床试验已进入活跃阶段。 | |
| II. Description | |
WRN[C727S](Homozygous,AF%:100) Isogenic RKO药靶细胞，通过基因 编辑的方式将WRN的727位氨基酸半胱氨酸（C）突变为丝氨酸（S）。 Figure 1. WRN[C727S](Homozygous,AF%:100) Isogenic RKO原理示意图 |
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| III. Introduction | |
| Host Cell: | RKO |
| Expressed gene: | WRN[C727S] |
| Stability: | 32 passages (in-house test, that not means the cell line will be instable beyond the passages we tested.) |
| Freeze Medium: | 90% FBS+10% DMSO |
| Culture Medium: | MEM +10%FBS +1% NEAA + 1mM NaP |
| Storage: | Liquid nitrogen |
| IV. Representative Data | |
 Figure 2. Sanger of WRN[C727S](Homozygous,AF%:100) Isogenic RKO.  Figure 3. WRN[C727S](Homozygous,AF%:100) Isogenic RKO ddPCR结果 A：RKO Parental Cell；B：WRN[C727S](Homozygous,AF%:100) Isogenic RKO 通道1蓝色微滴代表WRN[C727S]突变阳性，通道2绿色微滴代表该位点为阴性野生型  Figure 4. CTG Proliferation Assay of WRN[C727S](Homozygous,AF%:100) Isogenic RKO(C59).  Figure 5. CTG Proliferation Assay of WRN[C727S](Homozygous,AF%:100) Isogenic RKO(C59). |
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