WRN[C727A](Homozygous,AF%:100) Isogenic HCT116
CBP75081
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| I. Background | |
| WRN（威纳综合征蛋白）是由人类 WRN 基因编码的一种多功能核酶，属于 RecQ DNA 解旋酶家族的核心成员，同时具备 3'→5' DNA 解旋酶活性和 3'→5' DNA 外切酶/核酸 酶活性，并拥有独特的复制叉稳定化功能。该蛋白通过其 N 端的解旋酶结构域、中央的外 切酶结构域及 C 端的 HRDC（解旋酶-RNaseD-C 末端）结构域协同作用，在维持基因组稳 定性中扮演枢纽角色：它主导 DNA 复制叉的修复与重启（尤其在复制压力下防止新生链 降解）、促进端粒的同源重组（ALT）依赖性维持、协调同源重组修复（HR）的精准调控 （如 RAD51 介导的链入侵），同时参与非同源末端连接（NHEJ）和 碱基切除修复（BER） 等通路，以应对双链断裂、链间交联及氧化损伤。其功能缺失性突变导致威纳综合征 （Werner syndrome），一种罕见的常染色体隐性遗传早衰症，患者多在青少年期后迅速呈 现衰老表型，包括白内障、硬皮病样皮肤萎缩、Ⅱ型糖尿病、骨质疏松、动脉硬化及间充 质来源恶性肿瘤（如肉瘤、甲状腺癌）风险激增。近年研究进一步揭示，WRN 缺失在微卫 星高度不稳定（MSI-H）的实体瘤（如结直肠癌、胃癌）中可通过合成致死效应与 PARP 抑制剂 产生协同作用，成为极具潜力的精准治疗靶点，相关临床试验已进入活跃阶段。 | |
| II. Description | |
WRN[C727A](Homozygous,AF%:100) Isogenic HCT116 药靶细胞，通过 基因编辑的方式将 WRN 的 727 位氨基酸胱氨酸（C）突变为丙氨酸（A）。 Figure 1. WRN[C727A](Homozygous,AF%:100) Isogenic HCT116 原理示意图 |
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| III. Introduction | |
| Host Cell: | HCT116 |
| Expressed gene: | WRN[C727A] |
| Stability: | 32 passages (in-house test, that not means the cell line will be instable beyond the passages we tested.) |
| Freeze Medium: | 90% FBS+10% DMSO |
| Culture Medium: | McCoy's 5a +10%FBS |
| Storage: | Liquid nitrogen |
| IV. Representative Data | |
 Figure 2. Sanger of WRN[C727A](Homozygous,AF%:100) Isogenic HCT116  Figure 3. A：HCT116 Parental Cell；B：WRN[C727A](Homozygous,AF%:100) Isogenic HCT116 通道2 蓝色微滴代表WRN[C727A]突变阳性，通道2 绿色微滴代表该位点为阴性野生型  Figure 4. CTG Proliferation Assays of WRN[C727A](Homozygous,AF%:100) Isogenic HCT116(1C22).  Figure 5. CTG Proliferation Assays of WRN[C727A](Homozygous,AF%:100) Isogenic HCT116(1C22). |
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