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MSI

微卫星不稳定性(Microsatellite Instability,MSI),是指由于在DNA复制时插入或缺失突变引起的微卫星(Microsatellite,MS)序列长度改变的现象,常由错配修复功能(Mismatch repair,MMR)缺陷引起。MS序列,是一些短而重复的DNA序列,一般由1~6个核苷酸组成,串联重复排列,常见类型为双碱基CA/GA/GT或单碱基A/T等。MS序列可以位于基因的重要非编码区,也可以位于基因的编码区,多态性分布于整个基因组,个体差异大。MSI现象于1993年被Jacobs等人在结直肠癌中首次发现,与癌症发生有关,可以用于癌症检测。

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