什么是分子诊断标准品？

发布时间:2025/03/06分类:行业新闻来源:科佰生物

分子诊断技术与分子诊断标准品

分子诊断（Molecular Diagnostics）是通过检测生物样本中核酸（DNA、RNA）或蛋白质的分子特征（如序列、表达水平、甲基化状态等），揭示疾病发生机制并辅助诊断、预后评估及治疗指导的技术。其核心在于从分子层面解析疾病标志物，突破传统病理学与生化检测的局限，具有高灵敏度（单分子水平）、高特异性和早期诊断潜力。

分子诊断核心技术包括PCR（实时定量PCR、数字PCR）、基因测序（NGS、Sanger测序）、荧光原位杂交（FISH）等，应用于传染病、肿瘤个体化治疗（如EGFR突变分析）、遗传病（如地中海贫血基因诊断）和药物基因组学。
分子诊断标准品是经严格定值、稳定性验证的参照物质，用于校准仪器、验证方法性能及监控实验全流程质量，确保检测结果的准确性、重复性与跨平台可比性。其类型包括阳性/阴性对照品（验证检测特异性）、定量标准品（建立标准曲线）及质控品（监控日常稳定性）。

分子诊断标准品的应用场景

1. IVD产品开发

· 性能验证：验证试剂盒灵敏度、特异性；
· 注册申报：提交标准品交叉反应数据。

2. 临床实验室质控

· 日常质控：监测PCR扩增效率、NGS测序深度均一性；
· 室间比对：通过标准品传递量值，实现多实验室结果互认。

3. 伴随诊断开发

· 伴随诊断试剂匹配：提供特定突变标准品，确保药物疗效预测准确性；
· 耐药机制研究：构建耐药基因突变标准品库。

分子诊断标准品的制备过程

分子诊断标准品在IVD产业链中的客户应用矩阵

一、IVD 产业链上游：仪器与原料制造的「标尺」
1. 客户群体：仪器设备商（NGS/qPCR/ddPCR 平台）
需求场景：
· 新设备性能验证（灵敏度/特异性/重复性测试）；
· 多平台检测结果一致性校准。
标准品选择：
· 跨平台兼容性标准品（如通用型 DNA 定量标准品）；
· 极端样本模拟品（高 GC 含量、片段化 DNA）。

2. 客户群体：核心原料供应商（酶、引物、探针）
需求场景：
· 原料批次间质量控制（如 Taq 酶活性验证）；
· 竞品性能对标（通过标准品测试原料灵敏度差异）。
标准品选择：
· 含抑制物模拟样本（验证抗干扰能力）；
· 低浓度靶标标准品（检测原料极限灵敏度）。

二、IVD 产业链中游：试剂盒开发的「导航仪」
1. 客户群体：IVD 试剂盒研发企业
需求场景：
· 研发阶段：靶标筛选验证（如新突变位点覆盖性测试）；
· 性能优化：灵敏度/特异性验证（LoD/LoQ 测定）；
· 注册申报：提供第三方可溯源数据，如配套分析证书（COA）的标准品套装；
· 生产质检：批次放行检测，如内参基因标准品。
标准品选择：
· 多重 PCR/NGS Panel 验证标准品；
· 复杂基质标准品（如血浆中 ctDNA 模拟品）。

2. 参考盘（Panel）开发者
需求场景：
· 多靶标联检试剂盒的交叉反应验证；
· 临床样本替代品开发（如 FFPE 模拟样本）。
标准品选择：
· 多重 PCR/NGS Panel 验证标准品；
· 复杂基质标准品（如血浆中 ctDNA 模拟品）。

三、IVD 产业链下游：临床应用与质控的「守护者」
1. 客户群体：药企（伴随诊断开发）
需求场景：
· 药物 - 生物标志物匹配验证；
· 耐药突变动态监测。
核心诉求：
· 与 CDx 试剂盒同步开发的标准品；
· 伴随诊断临床试验样本等效物。

2. 第三方检测机构（LDT/医检所）
需求场景：
· 日常质控：批内/批间精密度监控；
· 室间质评（EQA）：实验室间结果一致性比对；
· 检测限验证：LoD 确认。

3. 医院检验科/病理科
需求场景：
· 新检测项目落地验证（如肿瘤 NGS Panel 院内验证）；
· 报告结果溯源与解释。
痛点解决：
· 即用型预分装标准品（减少操作复杂性）；
· 快速判读指南（如 Ct 值/突变频率解读阈值）。

科佰生物分子诊断标准品

科佰生物的肿瘤分子诊断标准品涵盖 Mutation（突变）标准品、Fusion（融合）标准品、CNV（拷贝数变异）标准品、MSI（微卫星不稳定）标准品、TMB（肿瘤突变负荷）标准品、HRR（同源重组修复）标准品等多种突变类型。标准品产品形式丰富，包括 gDNA（基因组 DNA）、ctDNA（循环肿瘤 DNA）、FFPE（福尔马林固定石蜡包埋组织），无论单点标准品还是 panel 标准品，科佰生物都严格把控质量，提高客户最优质的分子诊断标准品服务。

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